Significado de Acroglicogenuria

Acroglicogenuria é um termo utilizado na área médica para descrever uma condição genética rara na qual o organismo é incapaz de metabolizar o glicogênio, uma importante fonte de energia. Essa condição pode afetar diversos órgãos do corpo, causando sintomas como fraqueza muscular, hipoglicemia, hepatomegalia e cardiomiopatia, podendo levar à falência orgânica em casos graves. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e evitar complicações graves. O termo acroglicogenuria é de extrema importância para a comunidade médica, pois representa uma síndrome que requer atenção e cuidados específicos.

Definições de Acroglicogenuria:

  • doença metabólica rara;
  • caracterizada por uma falta da enzima fosforilase no fígado e er;
  • acromarcoglicosúria, megabexiga, elefantíase dos membros superiores, proeminência da mandíbula e gengivite;
  • acrocarmósia;
  • hemangioma profuso com cromossomo 19q13.11;
  • reação tóxica.

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