Acistinuria é uma condição metabólica hereditária rara caracterizada pela incapacidade do organismo de processar e utilizar adequadamente o aminoácido cistina. Essa substância, normalmente presente na urina em quantidades muito pequenas, pode se acumular em níveis anormalmente altos no corpo de indivíduos com essa condição, levando a complicações como pedras nos rins e lesões nos órgãos. Além disso, a acistinuria também pode resultar em queda na absorção de nutrientes importantes, como vitaminas e minerais, afetando negativamente a saúde geral do indivíduo. O diagnóstico precoce e tratamento adequado são essenciais para minimizar o impacto da acistinuria na qualidade de vida do paciente.
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